澳洲一地区罕见病发病率高达全球估值4倍！多个小镇出现异常信号！

后花园 澳洲 9月10日 报道：

一项由Macquarie University研究人员开展的研究显示，新州西部若干社区的运动神经元病（MND）患病水平远高于预期。其中，位于悉尼以西约三小时车程、人口约6000人的Oberon患病率最高。

该研究的第一作者Dr Amanda Wright表示，这一现象很可能并非只存在于该地区。

“我们认为这很可能不局限于这里。MND不会止步于新州边界。”

研究者计算，新州西部按年龄标准化的MND年发病率为每10万人3.72例，超过研究所引用的最新全球估计值四倍。

研究报告称，Oberon的患病率为每10万人23.90例，Walgett为每10万人19.04例；Forbes、Cowra、Orange和Mid-Western等地方政府区域的患病率也较高，介于每10万人6.48至10.70例。

相比之下，研究期间相邻的Bogan、Cobar和Weddin等地方政府区域没有记录到病例。

研究依据新州西部地区卫生局多个临床及卫生服务渠道交叉核对的数据，首次对该地区MND进行全面人群研究。团队考察了2023年至2025年间51名正在患病或新近确诊的患者。

Wright表示，这项研究的特殊之处在于覆盖范围的距离。

“这些人群是全球最偏远的人群之一……如果农村性确实是一个相关因素，那么这些结果的意义重大。”

她说，此前研究人员一直无法收集到这类数据；而在澳大利亚，这也是首次绘制MND患者的居住分布图。区域新州部分地区出现的高比率，因而对农村医疗提出重要问题。

MND是一种罕见、进行性神经系统疾病，会导致肌肉活动迅速退化，影响行走、说话、呼吸及日常功能。该病目前无法治愈，多数确诊者在两年内死亡。澳大利亚约每10万人中有8人受其影响，估计目前约有2500名患者。

研究还发现了病例构成上的异常。女性占患者总数51%，其发病率、患病率和死亡率均高于男性。延髓起病型MND占全部患者47%，在女性中达到61%，明显高于通常报告的30%至40%。这类患者早期常出现言语或吞咽变化，而非手臂或腿部无力，病程也可能进展很快。

“有几件事令我们对结果感到意外，首先，女性发病率高于我们原本预期；其次，延髓起病型比例也比预期高。两者合在一起，我们看到许多患者被确诊后并未存活很久。”

研究同时凸显偏远地区的治疗可及性难题。Wright说，在Oberon和Walgett等地，患者既要面对漫长路程，也要面对当地医疗服务紧张的状况。

“平均而言，患者仅为见到神经科医生就要走140公里。有些患者的路程长达700公里。”

数个MND比率较高的地区，与农业活动更密集的地带重叠。包括Macquarie University共同作者Professor Dominic Rowe在内的越来越多研究者怀疑，MND是一种与环境相关的疾病，可能涉及农药等神经毒性化学物质暴露。估计约10%的MND病例具有遗传因素；其余约90%被归为“散发性”病例，即没有明显原因或家族关联。

既有多项研究在农村地区发现地理上的MND“聚集区”。消防员和农民在病例中所占比例偏高，足球运动员和高尔夫球手等群体也曾出现在相关研究中。但研究人员强调，造成疾病的原因仍未得到确认。

该研究资深作者Dr Lyndal Henden说：“每个人都想知道是什么导致MND。但目前我们没有回答这个问题所需的数据，这非常令人遗憾。我确实认为，遗传与环境两方面都在发挥作用。”

Henden表示，需要增加对农村研究的投入，以收集“多种不同类型的数据”。她说，为研究遗传因素，必须开始采集血液样本；环境因素则是更大的问题。研究人员希望使用环境问卷，并收集生物样本，以检测与职业和环境暴露有关的生物标志物。

她表示，目前很难确切说出回答这一问题需要哪些数据；但这类研究以及MND如今被列为须报告疾病，将有助于找到应重点关注的社区。新州本月成为澳大利亚首个将MND列为须报告疾病的辖区，研究人员正呼吁其他州和领地跟进，希望借由更完善的监测识别聚集区和潜在成因。

Henden赞同，关于MND聚集于高尔夫球场、体育俱乐部、街道或工作场所的轶闻报告需要进一步调查。

她说：“我们确实会看到一些带有共同性的局部集中区，有些姻亲之间没有遗传关系，却住在同一个镇上，而且两人都患有MND。这并不指向遗传原因，反而意味着环境或职业因素。这类人将是关键。”

研究作者指出，新州西部的MND负担高于澳大利亚及国际估计值。其全年龄粗发病率为每10万人年4.01例，高于唯一可比的南澳人群研究所报告的每10万人年3.34例；而后者本已被认为在国际标准中偏高。

新州西部的估值则与England、Ireland、Scotland和Sweden报告的每10万人年3.83至5.75例相当，这些国家的MND发病率被认为处于全球较高水平。

该地区全年龄粗死亡率为每10万人年3.77例，也高于澳大利亚近期全国估计的每10万人年2.93例。作者进一步指出，患病率较高的地区与集约种植和改良牧场系统等更密集农业活动区域重合；这一观察与农业从业者中延髓起病型MND患病率较高的报告一致。不过，研究无法据此作出因果推断，结果仅支持继续调查农村澳大利亚潜在的环境与职业风险因素。

研究人员提醒，统计样本中的患者人数相对较少，是本研究的局限之一。研究也为澳大利亚MND疾病负担不断增长的证据再添一笔：此前由Macquarie牵头的研究发现，1986年至2023年间，澳大利亚每年死于MND的人数增加逾两倍。

Rowe此前曾表示：“这是一个令人震惊的数字。澳大利亚每年约有800人死于MND，约为全国道路死亡人数的三分之二。”

Macquarie University Motor Neuron Disease Research Centre研究负责人Professor Kelly Williams表示，结果对区域医疗规划具有重要意义。

“MND需要整个照护网络，包括神经科医生、全科医生、专职医疗人员、遗传咨询、呼吸支持、强化居家照护，以及随着疾病进展而提供的姑息治疗。”

Williams说：“如果区域澳大利亚的疾病负担高于我们原先的认识，政府必须确保这些服务到位，这会带来实际影响。更好的数据将帮助我们把医疗资源投向患者实际需要的地方。”